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你知道什么是唐氏筛查吗【消息】

发布时间:2020-09-16 19:21:48 阅读: 来源:预糊化纤维厂家

【健康讯 2016年6月23日】健康资讯频道为您提供全面健康资讯,用药知识等健康相关资讯,致力于为广大用户提供最优质最全面的健康资讯,为用户的健康保驾护航!

唐氏综合症是一种先天性染色体疾病而非遗传病,人类有46条(23对)染色体,其中22对常染色体,1对性染色体。本病是21号多出1条,即21号有三条,故也称其为21三体。是由英国人Dong’S发现并以其姓氏命名的。过去称其为先天愚型。具体病因不明,配子(精子或卵子)在分裂的过程中发生异常所致,即可以是父源也可以是母源性的。人群发病率约1/800。任何一对夫妇都有生育唐氏儿的可能。主要临床表现是智力障碍,眼距增宽,眼裂小,眼角外上倾斜,鼻梁低,耳位低,舌大常伸出口外,多数还合并其他先天性疾病如先心病等,生活不能自理,幼年夭亡较多,成年女性可有生育能力。邯郸市妇幼保健院优生遗传科陈慧英

唐氏筛查即对所有适龄孕妇在适当孕周做血清学筛查,根据某些生化指标(甲胎蛋白、游离雌三醇、β-HCG等)结合孕妇年龄、孕周经计算机软件分析后分出高风险、低风险、临界风险。高风险者需进一步做产前诊断以确诊是否为唐氏儿。低风险则无需再做此类的进一步检查。临界风险需复查。需要说明的是筛查只能筛出60%-75%的唐氏儿,且有一定的假阳性。有25%-40%漏筛。也就是说高风险不一定是,低风险不一定不是。那你可能会不理解,既然不准那为什么还要做呢,为什么不做准确的呢?

这就不得不说说产前诊断了。产前诊断有无创和有创。无创是抽取孕妇的血查胎儿的DNA,严格讲是一种精筛查,对唐氏的准确性可达到99%,对胎儿没有任何损伤,费用2500-3000左右,若有异常仍需羊水穿刺做胎儿染色体分析。有创即羊膜腔穿刺术。一说羊穿大家可能都比较紧张,尤其担心会对胎儿造成什么损伤,其实这是一个很简单的操作,只需一根针经腹壁刺入羊膜腔抽取少量羊水即可,既没什么痛苦也基本不会对胎儿造成什么损伤,因为是在B超引导下不会伤及胎儿。其他诸如感染、流产等等的发生率是非常低的,费用在2000左右。如果都做这些,查出一例唐氏儿则需799个陪同的,什么概念即800*2500=200000,两百万检出一个唐氏儿。如此高的检出成本对国对家都是负担和浪费。所以提请广大孕妇还是要先做筛查。

(实习编辑:李春燕)

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